Сега, когато науката достигна до сериозни познания по генетика, не ни учудва факта, че се появи информация за ролята на гените при развитието на безплодие. Като се опрат на пълният набор от гени при човека (геном), лекарите откриват множество явления, причините за които бяха неизвестни в миналото, а сега ще станат известни благодарение на генетичните изследвания.
Защо е важно да разберем ролята на гените при безплодието?
Най–малко по четири причини:
1. Знанието е сила. Разбирането за ролята, която гените играят за една или друга форма на безплодие ще позволи на двойката да вземе информирано решение за това, дали иска да прибегне до асистирана репродукция или не. По–доброто разбиране на тези въпроси поставя двойката в положението на партньор по отношение на лекуващия лекар.
2. Спокойствие на духа. Множество двойки разбират, че при тях няма известни генетични фактори, водещи до риск от безплодие или раждане на дете с генетична малформация. Това им позволява по–малко да се безпокоят в тази и без това стресова ситуация.
3. Възможност за генетично тестуване. Ако партньорите разберат, че евентуалното им дете е с висок риск за генетична мутация, те могат да прибягнат до предимпалантационен генетичен скрининг (ПГС) или към обичайната пренатална диагностика. По време на ПГС се прави генетична диагностика на зародиша преди връщането му в маточната кухина, за да се обезпечи имплантацията само на здрави зародиши. Пренаталната диагностика включва в себе си стандартните процедури – амниоцентеза или хорионбиопсия (вземане на проба от хориалните въси); амниоцентеза се прави в 11 гестационна седмица, а хорионбиопсия – между 13 и 18.
4. Други медицински проблеми на двойката. Някои генетични нарушения, които водят до безплодие, могат да се отразяват неблагоприятно на здравословното състояние на човека, напр. синдром на Търнър, поликистозни яйчници, миотонична дистрофия и др. Информацията за наличието на тези състояния позволява по–ефективно да се лекува безплодието.
Генетични рискове при жени, страдащи от безплодие
Някои жени, страдащи от безплодие, имат хромозомни нарушения. Хромозомите са разположени в клетъчното ядро и съдържат почти цялата наша ДНК (дезоксирибонуклеинова киселина) , т.е. наследствения материал. Ако жената има хромозомна аномалия, при нея съществува риск от аборт или невъзможност за забременяване.
Примери:
Синдром на Търнър. Това състояние са характеризира с безплодие и нисък ръст, понякога и с диабет, сърдечно–съдови заболявания и някои признаци. Причината за това състояние е липсата на Х – хромозома или аномалия на едната от двете Х – хромозоми. Нормалното количество полови хромозоми при жената е две Х – хромозоми.
Наличие на 3 хромозоми, вместо две. Това може да доведе до безплодие и увеличен риск от други типове хромозомни нарушения. Външният вид на жена с такава аномалия е напълно нормален.
Промени в положението на хромозомите. При 2 до 4% от двойките с два и повече спонтанни аборта се наблюдава изменение в положението на хромозомите, или транслокация. Хората с транслокация са напълно нормални на външен вид и нямат никакви здравословни или други проблеми заради транслокацията, освен безплодието.
Преждевременна менопауза. Жени с преждевременна менопауза имат по–висок риск от аномалия на половите хромозоми, както беше описано по–горе, или са носители на гена на синдрома на слабата Х – хромозома, който се среща при едно от 4000 новородени момчета, а при жените се среща по – рядко. За да се определи има ли жената риск да роди болно дете, трябва да се направи генетична консултация.
Синдром на поликистозните яйчници. При някои жени с тази диагноза е възможно наличието на генетичен проблем, известен като некласическа хиперплазия на надбъбречните жлези. При тези жени съществува по–висок риск от раждане на дете с генетични аномалии и опасни за живота състояния ако бащата на детето е носител на ген за надбъбречна хиперплазия. Това е разпространено и подценявано опасно за живота състояние.
Миотонична дистрофия. Това е рядко състояние – среща се при един от 10 000 души. Ако у жената то е слабо проявено, то у детето може да е силно изразено. Миотоничната дистрофия е свързана със слабост на мускулите, недостатъчно изразени черти на лицето, катаракта, плешивост в областта на челото, а при новороденото се забавя умственото развитие. Във връзка с това, че синдромите са слабо изразени, при много хора диагнозата се поставя в зряла възраст.
Генетични рискове при мъжете, страдащи от безплодие.
Мъжкият фактор на безплодието много често се дължи на генетични причини. Някои от тях са:
От 30 до 36% от мъжете, които изработват твърде малко сперматозоиди (олигозооспермия) се среща хромозомна аномалия, в това число синдром на Клайнфелтър или малка делеция (липса) на част от Y – хромозомата.
Синдром на Клайнфелтър – това е състояние, при което мъжът има допълнителна Х – хромозома в една или във всички свои клетки. Именно допълнителната Х – хромозома води до недостатъчност на сперматогенезата. Към другите признаци се отнасят малките тестиси. Много мъже с този синдром не знаят за своята диагноза до провеждането на лечение по повод безплодие.
Микроделеция на Y – хромозомата могат да доведат до недостатъчно количество сперматозоиди или до аномалии във формата и движението на сперматозоидите. Честотата на тази патология е много ниска (около 7% от инфертилните мъже). Ако при мъже с такива дефекти се направи ICSI, то безплодието може да се предаде в поколението.
При 2 до 4% от двойките с история на два или повече спонтанни аборта, както бе отбелязано по – горе, единият от партньорите има неправилно разположени хромозоми, т.е. балансирана транслокация.
При 1 до 2% от мъжете, страдащи от безплодие, се среща двустранна липса на семепроводи. Почти у 75% от тези мъже се среща генетична мутация, предразполагаща към кистозна фиброза (муковисцидоза). Всеки 27 – 30 бял мъж в САЩ е носител на такъв дефект в хромозомите и ако направи ICSI, ще предаде тази мутация на детето си.
Други медицински състояния, свързани с мъжкото безплодие, включват миотоничната дистрофия, описана по–горе, поликистозни бъбреци и други.
Как мога да разбера, че имам генетични нарушения?
Двойката, страдаща от безплодие, трябва да се обърне към генетик, преди да прибягва до услугите на асистираните репродуктивни методи, например ICSI. Генетичната консултация включва събиране на информация за индивидулната и семейна история, а също и генетична диагностика.
Какви са показания за генетична диагностика?
При двойките с два или повече спонтанни аборта се прави хромозомен анализ и на двамата партньори.
При мъже с азооспермия или тежка олигоспермия и с малки тестиси се прави хромозомен анализ, а при тези с нормални резултати от физикалния преглед – диагностика за микроделеция на Y – хромозомата.
При мъже с вродено едностранно или двустранно отсъствие на семепровод се прави диагностика за носителство на ген за кистозна фиброза.
При жени с ранен климакс се прави хромозомен анализ.
При жени с поликистозни яйчници се прави консултация с ендокринолог за диагностика на надбъбречна хиперплазия.
Двойки от някои етнически и расови групи с по–висок риск от носителство на гени за такива състояния, като синдром на Тей – Сакс, сърповидноклетъчна анемия и други също подлежат на генетично консултиране.
Превод: д-р Мариела Даскалова
Източник: www.ma-ma.ru