Наредба за генетичен скрининг

Наредба № 26 от 14 юни 2007 г. за предоставяне на акушерска помощ на здравно неосигурени жени и за извършване на изследвания извън обхвата на задължителното здравно осигуряване на деца и бременни жени  (обн. ДВ, бр. 51 от 2007 г.)

Раздел І.
Общи положения.

Чл. 1. С тази наредба се определят:
1. обхватът и редът на предоставяне на медицински услуги, свързани с акушерска помощ, на здравно неосигурените жени;
2. условията и редът за извършване на изследвания извън обхвата на задължителното здравно осигуряване на деца и бременни жени с китове, реактиви и консумативи, осигурени от Министерството на здравеопазването.

Раздел ІІ.
Обхват и ред за предоставяне на медицинските услуги, свързани с акушерска помощ

Чл. 2. Обхватът на медицинските услуги, свързани с акушерска помощ на здравно неосигурени жени, включва услугите, посочени в клиничната пътека N 141 "Раждане, независимо от срока на бременността, предлежанието на плода и начина на родоразрешение"
Чл. 3. Медицинските услуги, свързани с акушерска помощ на здравно неосигурени жени, се оказват от лечебни заведения за болнична помощ, които:
1. имат разрешение, издадено по реда на чл. 48 от Закона за лечебните заведения, да осъществяват родилна помощ;
2. са сключили договор с Националната здравноосигурителна каса (НЗОК) за оказване на болнична помощ по клинична пътека № 141 "Раждане, независимо от срока на бременността, предлежанието на плода и начина на родоразрешение".
Чл. 4. (1) Условията и реда за оказване на медицинските услуги, свързани с акушерска помощ на здравно неосигурени жени се определят в договорите по чл. 3, т. 2, в съответствие с § 11 от Преходните и заключителни разпоредби на Закона за здравното осигуряване.
(2) В договорите по чл. 3, т. 2 се определя и заплащане на лечебните заведения за предоставени медицински услуги, свързани с акушерска помощ на здравно неосигурени жени.
Чл. 5. Здравно неосигурените жени имат право свободно да избират лечебно заведение по чл. 3 на територията на цялата страна.
Чл. 6 (1) Всеки лекар от лечебните заведения за извънболнична и болнична помощ може да насочи неосигурените жени, за да им бъдат оказани медицински услуги, свързани с акушерска помощ, с направление за хоспитализация (бл. МНЗ 119).
(2) Лечебните заведения за болнична помощ, от които неосигурените жени са потърсили медицински услуги, свързани с акушерска помощ, които по обективни причини не могат да осигурят необходимия обем диагностични и лечебни дейности, осигуряват своевременно превеждане на пациента в най-близкото лечебно заведение за болнична помощ, което може да осъществи тези дейности.
(3) В случая по ал. 2 превеждащото лечебно заведение прилага всички налични медицински документи за извършените диагностични и терапевтични дейности.

Раздел ІІІ
Условия и ред за изследване на бременни жени и деца с китове, реактиви и консумативи, осигурени от министерството на здравеопазването

Чл. 7. (1) Министерството на здравеопазването осигурява, извън обхвата на задължителното здравно осигуряване, извършването на изследвания на всички новородени деца за фенилкетонурия и вроден хепотиреоидизъм.
(2) Министерството на здравеопазването осигурява, извън обхвата на задължителното здравно осигуряване, извършването на изследвания:
1. на бременни жени за оценка на риска от раждане на дете с болест на Даун, спина бифида, аненцефалия и тежък дефект на коремната стена,
2. на бременни жени и при необходимост на биологичните бащи, при висок риск от раждане на дете с генетична болест.
3. на бременни жени и биологичните бащи, при предхождащи репродуктивни проблеми (спонтанни аборти, мъртвораждания), както и на двойки преди “ин витро” процедури и при безплодие, за оценка на генетичен риск.
(3) Министерството на здравеопазването осигурява, извън обхвата на задължителното здравно осигуряване, извършването на изследвания на деца (при необходимост на родителите им), при клинична диагноза на генетична болест.
(4) Генетичните заболявания (хромозомни и наследствени) по ал. 2, т. 2 и 3 и по ал. 3 са посочени в приложения №, № 1, 2 и 3.
Чл. 8. Изследванията по чл. 7 се извършват при спазване на изискванията по чл. 141 от Закона за здравето.
Чл. 9. Необходимите китове, реактиви и консумативи за изследванията по чл. 7 се осигуряват със средства от републиканския бюджет и се предоставят на лечебните заведения и медицинските факултети по приложение № 4.
Чл. 10 (1) Кръв за изследване на новородени деца за заболяванията по чл. 7, ал. 1 се взема в родилните или неонатологичните отделения на лечебните заведения, в които са родени децата.
(2) Кръвта за изследване се взема съгласно изискванията по приложение № 5.
(3) Лечебното заведение, в което е взета кръвта, я изпраща незабавно за изследване в Националната генетична лаборатория към Специализираната болница за активно лечение по акушерство и гинекология «Майчин дом» ЕАД, гр. София (Националната генетична лаборатория към СБАЛАГ «Майчин дом» ЕАД, гр. София).
(4) Националната генетична лаборатория към СБАЛАГ «Майчин дом» ЕАД, гр. София предоставя незабавно получените кръвни проби на Специализираната болница за активно лечение по детски болести ЕАД, гр. София (СБАЛДБ ЕАД, гр. София) за регистрация и изследване за вроден хипотиреоидизъм.
(5) До четвъртия ден от получаването им, СБАЛДБ ЕАД, гр. София връща кръвните проби на СБАЛАГ «Майчин дом» ЕАД, гр. София, за изследване за фенилкетонурия.
(6) Резултатите от извършените изследвания при новородени деца с данни за вроден хипотиреоидизъм или фенилкетонурия, се изпращат незабавно на лечебното заведение, в което е взета кръвта и на посочен от родителите адрес.
(7) Лечебните заведения (личния лекар), получили резултат по ал. 6 са длъжни незабавно да насочат детето за хоспитализация, диагностика и лечение към СБАЛДБ ЕАД, гр. София.
(8) В случай, че се налага потвърждаване на резултата, лечебните заведения по ал. 5 уведомяват лечебното заведение, в което е взета кръвта или личния лекар, за необходимостта да извърши повторно вземане на кръвна проба.
(9) Контролните проби за потвърждаване (втора филтърна бланка и/или серум) се изпращат на СБАЛДБ ЕАД, гр. София, при съмнение за вроден хипотиреоидизъм и на СБАЛАГ «Майчин дом», при съмнение за фенилкетонурия.
Чл. 11 (1) Изследванията на бременните жени за оценка на риска от раждане на дете с болест на Даун се извършват от 10-та до 13-та и от 15-та – до 20-та гестационна седмица на бременността при спазване на изискванията по приложение № 6.
(2) Изследванията на бременните жени за оценка на риска от раждане на дете със спина бифида, аненцефалия и тежки дефекти на коремната стена се извършват от 15-та до 20-та гестационна седмица на бременността, при спазване на изискванията по приложение № 6.
(3) Изследванията се извършват в Националната генетична лаборатория към СБАЛАГ ”Майчин дом” ЕАД, гр. София или в генетичната лаборатория към Университетската многопрофилна болница за активно лечение “Света Марина – ЕАД, гр. Варна (УМБАЛ „Света Марина” ЕАД, гр. Варна).
Чл.12. (1) За оценка на генетичните рискове при бременни жени по чл. 7, ал. 2, т. 2 и 3, лекарят, установил бременността попълва въпросника по приложение № 7 и при наличие на риск (отговор ДА) насочва бременната към генетична лаборатория.
(2) Изследванията на бременни жени с доказан повишен риск за раждане на дете с генетична болест по чл. 7, ал. 2, т. 2. се извършват:
1. за всички генетични болести в Националната генетична лаборатория към СБАЛАГ ”Майчин дом” ЕАД, гр. София, при спазване на изискванията по приложение № 8.
2.    за хромозомни болести в Катедрата по медицинска генетика към Медицински факултет на Медицински университет, гр. София, Генетичната лаборатория към Университетската многопрофилна болница за активно лечение “Свети Георги” – ЕАД, гр. Пловдив (УМБАЛ “Свети Георги” – ЕАД, гр. Пловдив) и УМБАЛ „Света Марина” ЕАД, гр. Варна, при спазване на изискванията по приложение № 9.
Чл. 13. Изследванията по чл. 7, ал. 2, т. 3, се извършват в Националната генетична лаборатория към СБАЛАГ ”Майчин дом” ЕАД, гр. София, генетичната лаборатория на Катедрата по медицинска генетика към Медицински факултет на Медицински университет в гр. София, генетичната лаборатория на СБАЛДБ ЕАД в гр. София, генетичните лаборатории на УМБАЛ “Свети Георги” – ЕАД, гр. Пловдив, УМБАЛ „Света Марина” ЕАД, гр. Варна, Университетската многопрофилна болница за активно лечение „Д-р Г. Странски” ЕАД, гр. Плевен (УМБАЛ „Д-р Г. Странски” ЕАД, гр. Плевен) и генетичната лаборатория към Медицински факултет на Тракийски университет в гр. Стара Загора.
Чл. 14. (1) Изследванията на деца (при необходимост на родителите им), при клинична диагноза на генетична болест, по чл. 7, ал. 3 се извършват:
1. за хромозомна болест в генетичната лаборатория на Катедрата по медицинска генетика към Медицински факултет на Медицински университет София, в генетичната лаборатория на СБАЛДБ ЕАД в гр. София, генетичните лаборатории на УМБАЛ “Свети Георги” – ЕАД, гр. Пловдив, УМБАЛ „Света Марина” ЕАД, гр. Варна, УМБАЛ „Д-р Г. Странски” ЕАД, гр. Плевен и генетичната лаборатория към Медицински факултет на Тракийски университет в гр. Стара Загора.
2. за наследствена болест в Националната генетична лаборатория към СБАЛАГ ”Майчин дом” ЕАД, гр. София.
(2) Изследванията по ал. 1 се извършват при спазване на изискванията по приложение № 10.
Чл. 15 (1) За получаване на необходимите китове, реактиви и консумативи, лечебните заведения и медицинските факултети към съответните университети изготвят заявки по образец, приложение № 11.
(2) Заявките по ал. 1. се изготвят два пъти годишно и се изпращат на хартиен и електронен носител в Националната генетична лаборатория към СБАЛАГ ”Майчин дом” ЕАД, гр. София до 1-то число на месеца, предхождащ периода, за който се изготвя заявката
(3) Националната генетична лаборатория към СБАЛАГ ”Майчин дом” ЕАД, гр. София изготвя обобщена заявка по образец (приложение № 12) и я представя в Министерство на здравеопазването до 10 то число на месеца, предхождащ периода, за който се изготвя заявката на хартиен и електронен носител. Към обобщената заявка се прилагат и заявките по ал. 1 на хартиен носител.
(4) Заявките за количества китове, реактиви и консумативи, по-големи от 10 % в сравнение с предходния период, се аргументират писмено като се представят поименно всички изследвани пациенти и съответните количества изразходвани китове, реактиви и консумативи.
Чл. 16. (1) За получените и изразходвани количества китове, реактиви и консумативи лечебните заведения и медицинските факултети към съответните университети изготвят отчети по образец (приложение № 13).
(2) Отчетите по ал. 1. се изготвят два пъти годишно и се изпращат на хартиен и електронен носител в Националната генетична лаборатория към СБАЛАГ ”Майчин дом” ЕАД, гр. София до 1-то число на месеца, предхождащ периода, за който се изготвя заявката
(3) Националната генетична лаборатория към СБАЛАГ ”Майчин дом” ЕАД, гр. София изготвя обобщен отчет по образец (приложение № 14) и го представя в Министерство на здравеопазването до 10 - то число на месеца, предхождащ периода, за който се изготвя заявката, на хартиен и електронен носител. Към обобщения отчет се прилагат и отчетите по ал. 1 на хартиен носител.
Чл. 17. Заявките по чл. 15 и отчетите по чл. 16 се съхраняват в лечебното заведение или медицинския факултет към съответния университет за срок от 5 години.
Чл. 18. Въз основа на заявките по чл. 15 и отчетите по чл. 16. Министерството на здравеопазването разпределя китовете, реактивите и консумативите до лечебните заведения и медицинските факултети към съответните университети, направили заявките, в рамките на договорените за годината количества.

Допълнителна разпоредба

§ 1. По смисъла на тази наредба:
1. „новородено дете” е детето в периода от първия до 28-я ден от раждането си;
2. «генетична болест» е хромозомно или наследствено заболяване, посочено в тази Наредба, или малформативен синдром.
§ 2. Посочените в Наредбата клинични пътеки са клиничните пътеки от приложение № 17 към Решение № РД – УС – 04-12 от 02.02.2007г. на Управителния съвет на НЗОК за определяне на условия, на които трябва да отговарят изпълнителите на медицинска помощ, реда за сключване на договорите с тях и други условия по § 11 от ЗЗО.

Заключителна разпоредба

§ 3. Наредбата се издава на основание чл. 82, ал. l, т. 2 и т. 8, ал. 3 и ал. 5 и чл. 127, ал. 2, т. 5, от Закона за здравето и влиза в сила от 01.01.2007г.
§ 4. Указания по прилагането на наредбата дава министърът на здравеопазването.
§ 5. Контролът по изпълнение на Наредбата се възлага на министъра на здравеопазването и на ръководителите на лечебните заведения, а по раздел ІІ и на директора на Националната здравноосигурителна каса.

    Министър: Р. Гайдарски

Приложение № 1
към чл.7, ал. 4

Хромозомни заболявания

Приложение № 2
към чл.7, ал. 4

Наследствени заболявания, които се диагностицират чрез биохимичен анализ