Учените от Куинсланд считат, че рутинният тест, откриващ рака на маточната шийка - цитонамазката, може да се използва и за откриването, доказването на заболявания, като синдром на Даун и муковисцидоза (кистозна фиброза) при плодовете. Изследването е още в ранен стадий, но някои от откритията ще бъдат представени на конгреса по генетика в Мелбърн.
Паула Крюгер: Изследването на плода за генетични дефекти често налага извършване на амниоцинтеза - инвазивна процедура, включваща въвеждане на игла в маточната кухина и извличане на амниотична течност, процедура увеличаваща риска от аборт с около 1 %. Учените от Куинсландския университет обаче твърдят, че понастоящем съществува технология, при която с цитонамазка могат да се открият генетични дефекти.
Дарил Ървин: В цитонамазката има много малък брой клетки, които всъщност произлизат от плацентата на фетуса, и следователно в по-големия брой от случаите тези клетки съдържат същия генетичен материал, като този на плода. Ние използваме технология да изолираме единични фетални клетки.
Паула Крюгер: Какви дефекти сте в състояние да откриете?
Дарил Ървин: В по-големия брой от случаите сме в състояние да изолираме точно фетални клетки от цитонамазката. След това използваме високочувствителна технология, наречена мултиплена флуоресцентна полимеразно –верижна реакция, с помощта на която откриваме дефекти като синдром на Даун и муковисцидоза, както и повечето от най-често срещаните дефекти, откривани с други методи на пренаталната диагностика.
Паула Крюгер: Тестът бе приложен при повече от 600 жени, и стотици ще бъдат тествани до края на тази година, но ще има доказателство, че този тест е ефективен само след като децата бъдат родени и отново изследвани.
Д-р Ървин отговори, че ако резултатите са убедителни, ползите от този метод ще бъдат значителни.
Дарил Ървин: Това ще е най-евтиният метод, защото при другите методи е нужно да се отглеждат клетъчни култури. Това изследване има сериозно приложение в Австралия, то може да се предложи на всички жени, включително и на тези в провинциалните райони, тъй като цитонамазката може да се направи и от GP-то , за разлика от останалите инвазивни технологии, които се извършват в специализираните центрове.
Паула Крюгер: И ако съществува изменение в цитонамазката, пациентката трябва ли да се подложи отново на допълнителни тестове?
Дарил Ървин: Точно така. Целта на този тест е да бъде като масов скрининг за всички бременни жени, който да се прилага м/у 8-12 гестационна седмица. Откритите рискови бременности, ще бъдат насочвани за ултразвуков скрининг и евентуално след това към инвазивна технология за доказване или отхвърляне на генетичния дефект.
Д-р Darryl Irwin е учен от Australian Genome Research Facility в Queensland University.
Превод от http://www.abc.net.au/am/content/2003/s897234.htm