В 11-13+6 седмица се откриват над 90%
Моля, запознайте се с информацията за предлаганите изследвания, преди да вземете решение.
При всяка бременност съществува 3-4% риск за генетична болест. От тях: 2,5% са малформации – дефекти в развитието на органи; 1,4% се заемат от над 7000 наследствени моногенни болести и 0,6% са хромозомни – нарушен брой и структура на хромозомите.
ГОЛЯМА ЧАСТ ОТ ГЕНЕТИЧНИТЕ БОЛЕСТИ МОГАТ ДА БЪДАТ ПРЕДОТВРАТЕНИ ЧРЕЗ ДОРОДОВА -ПРЕНАТАЛНА ДИАГНОСТИКА:
1. Приемане 2 месеца преди и 2 месеца след забременяване на 0,4 милиграма ФОЛИЕВА КИСЕЛИНА дневно предотвратява в 65% тежките дефекти на гръбначния и главния мозък – „спина бифида” и „аненцефалия „ и 10% от спонтанните аборти.
2. Провеждане на специализираното ултразвуково изследване „ФЕТАЛНА АНАТОМИЯ” в 11-14, 15-17 И 19-23 седмица от бременността (на 3-4D видеозон) открива 2/3 от случаите от 50-60 вида МАЛФОРМАЦИИ и почти 100% от най-честите – спина бифида и аненцефалия.
3. При останалите над 7000 НАСЛЕДСТВЕНИ болести на настоящия етап това е възможно с почти 100% сигурност само със специализирано изследване на клетки от бебето чрез АМНИОЦЕНТЕЗА - вземане в 16-19 седмица на околоплодна течност или ХОРИОНБИОПСИЯ - вземане в 12-13 седмица на клетки от предшественика на плацентата. И двете акушерски процедури носят риск за прекъсване на бременността - под 1: 250 (0,4%) за амниоцентеза и под 1% за хорионбиопсия. Поради това и двете манипулации се обсъждат само при наличие на доказан при бременността конкретен генетичен риск,по-висок от този при амниоцентеза – 1:250.
ВНИМАНИЕ: Всяка бременна сама преценява какъв риск е неприемлив за нея и сама взема решение за извършване на амниоцентеза (вж. „Амниоцентеза”).
ГОЛЯМА ЧАСТ ОТ ГЕНЕТИЧНИТЕ РИСКОВЕ МОГАТ ДА БЪДАТ ОЦЕНЕНИ ЧРЕЗ:
1. Оценка на риска за раждане на дете с болест на Даун и четири други хромозомни болести чрез извършване на кръвното изследване „БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ” от 11 до 13 седмица +6 дни. При изпускане на срока изследването може да се проведе в 15-20 седмица;
2. Обсъждане в генетичната консултация на предоставения Ви от Националната генетична лаборатория „ВЪПРОСНИК за откриване на генетични рискове”;
3. Високоспециализираното изследване „фетална анатомия в 11 - 22 седмица;
4. Изследване на един от партньорите за най-честите наследствени болести – бета-таласемия (тежка средиземноморска анемиа) и муковисцидоза (чести белодробни и чревни проблеми)
ВНИМАНИЕ: Посочените подходи не се заместват, а се допълват.
УВАЖАЕМА ГОСПОЖО, УВАЖАЕМИ БЪДЕЩИ РОДИТЕЛИ,
Националната генетична лаборатория в СБАЛАГ "Майчин дом" ЕАД, ул. “Здраве” 2, София, 1431. Ви предлага възможност, със съвременни ултразвукови и биохимични (кръвни) методи на изследване - „БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ” да бъде оценен рискът Вашето бебе да носи най-честите 5 тежки хромозомни болести, включително болест на Даун. Изследването е безопасно и се предлага на всички бременни жени в страните с напреднало здравеопазване. Изследването е насочено към всички бременни и предимно към бременни под 36 годишна възраст. Ако Вие желаете да се възползвате от тази възможност, е необходимо:
1. Бременността Ви да е между 11-13 седмица+6 дни.
2. Предварително да сте получили необходимата писмена (тази листовка) и устна информация за възможностите и ограниченията на изследването.
Компетентна информация и генетична консултация можете да получите в Националната Генетична лаборатория на 14-ти етаж на СБАЛАГ "Майчин дом" ЕАД от 9.30 - 13 ч всеки работен ден.
3. Да Ви е направен ултразвуков преглед и са попълнени всички параметри в документа „ПОРЪЧКА за биохимичен скрининг 11-13 седмици + 6 дни.” .
Точното измерване на посочените в поръчката параметри CRL, NT, NB и др. е от изключителна важност за точността на резултата. Качествено изследване можете да получите от АГ-„консултантите” на втори етаж на поликлиниката на СБАЛАГ "Майчин дом" от 11 до 13 ч. всеки работен ден, тел. 9172 220.
4. С Ваше писмено съгласие да Ви бъдат взети 2-3 ml венозна кръв за изолиране на СЕРУМ за “биохимичен скрининг”.
5. СЕРУМЪТ и попълнената подписана ПОРЪЧКА да бъдат доставени до 15 часа в Националната генетична лаборатория на 14-ти етаж в СБАЛАГ "Майчин дом".
Широко се практикува изпращане на Серум с куриерска поща до лабораторията при температура под 250С.
6. Резултатите излизат до 2 работни дни.
7. Резултатите могат да се получат: (а) директно в националната генетична лаборатория; (б) по пощата в предварително надписан от заявителя плик; (в) на тел. 02/9172 268 или на електронната страница на лабораторията http://www.lmpbg.org , За достъп се използва кода, получен от лабораторията или указанията, посочени в интернет страницата на лабораторията.
Лабораторията предоставя безплатна консултация при получаване на резултата.
ВНИМАНИЕ: Лабораторията не коментира резултати изработени в други лаборатории, освен в генетичната лаборатория – Варна.
Насочващият лекар и генетичната лаборатория са длъжни:
1. Да Ви предложат преди изследването информационна листовка,
2. Да Ви изяснят смисъла и ограниченията на изследването.
3. Да Ви осигури генетична консултация след изследването, ако резултатът е по-рисков от 1:250 (например 1:170) или Вие желаете такава.
Какво представлява изследването ?
1. В кръвна проба (СЕРУМ) се измерва количеството на свободен бета-човешки хорионгонадотропин ( Fβ-hCG ) и РАРР-А. Двете вещества са хормони на плацентата. И двете вещества присъстват нормално в кръвта на бременната, като концентрациите им непрекъснато се променят в хода на бременността.
ВНИМАНИЕ: Изследването е генетично и съгласно Закона за здравето може да се извършва само от акредитирани генетични лаборатории.
2. С помощта на специална компютърна програма се изчислява риска за болест на Даун, тризомия 13, тризомия 18, триплоидия и болест на Търнер.
На програмата се подават данните за възраст на бременната, резултатите от измерените и посочени в ПОРЪЧКА ултразвукови белези (маркери CRL, NT, NB, и др.) и резултатите от измерените кръвни показатели (FβhCG и РАРР-А ). ВНИМАНИЕ: С най-високо тегло при измерване на риска са ултразвуковите показатели. Изисквайте измерването на всички посочени в поръчката параметри.
Какво означава ”оценка на риска” ?
ОЦЕНКАТА НА РИСКА НЕ Е ДИАГНОСТИЧНО ИЗСЛЕДВАНЕ !
Условно за „повишен риск” се приема, такъв, който е по-висок от риска при амниоцентеза или хорионбиопсия да се предизвика прекъсване на бременността.
В ЗАВИСИМОСТ ОТ ПОЛУЧЕНИЯ РИСК С ГЕНЕТИЧЕН КОНСУЛТАНТ СЕ ОБСАЖДА:
• При риск по-висок от 1:100. Например, 1:90 се обсъжда амниоцентеза или хорионбиопсия.
• При риск между 1:100 и 1:1000 се обсъжда:
a. Проверка при друг АГ специалист на ултразвуковите параметри;
b. Провеждане на биохимичен скрининг в 15-19 седмица.
• При риск по-нисък от 1:1000 се обсъжда само проследяване с ултразвук
ВНИМАНИЕ:
1. На всички бременни се препоръчва ултразвуков преглед след 15-та седмица за отхвърляне на спина бифида и тежки дефекти на коремната стена (серумният скрининг не дава информация за тези дефекти);
2. На всички бременни се препоръчва специализираното изследване “фетална анатомия” на триизмерен (3D) ултразвук в 19-23 седмица, при КВАЛИФИЦИРАН ЗА ЦЕЛТА АГ СПЕЦИАЛИСТ.
Не всички аномалии могат да се открият с предлаганото от нас изследване.
Каква е вероятността да се роди дете с аномалия ?
Деца с някаква аномалия се раждат с честота 3-4% (1:33) новородени. Едни от най-сериозните вродени дефекти са болестта на Даун (от 1:2000 до 1:20 в зависимост от възрастта) и дефектите на невралната тръба (спина бифида и аненцефалия) с честота 1:500 бременности и дефекти на коремната стена – 1: 2000 бременности.
Каква е информативността на "скрининга"?
На практика всяка жена, на всяка възраст, може да роди дете с болестта на Даун или друга тежка аномалия. Установено е, че този риск нараства с напредването на възрастта. Например, при бременна на възраст 35 години рискът плода да е засегнат със синдром на Даун е 1:350, а при жена на 36 години - 1:250. За гранични стойности се приема 1:250. Поради това в някои страни предлагат директно амниоцентеза на бременните над 35 години. По-голямата част от страните не приемат този подход, а предлагат първо оценка на риска с „биохимичен скрининг” и след това вземане на решение за амниоцентеза. Този подход спестява повече от половината амниоцентези и прекъсване на бременности при бременните над 35 години. Повечето бременни с повишен риск (риск по-висок от 1:250, например 1:150) от биохимичния скрининг раждат нормално здраво бебе. Понякога обаче, отклоненията в кръвната проба са сигнал, че бебето има аномалия или, че бременността е с усложнения и са необходими допълнителни изследвания. С предлаганото от нас изследване в 11-13+6 седмица на бременността се откриват над 90 % от случаите с Даун. Процентът над 90 зависи от броя и точността на измерване на ултразвуковите маркери.
ИЗСЛЕДВАНЕТО Е ВИСОКОСПЕЦИАЛИЗИРАНО И МОЖЕ ДА СЕ ИЗВЪРШИ В НАЦИОНАЛНАТА ГЕНЕТИЧНА ЛАБОРАТОРИЯ И ГЕНЕТИЧНА ЛАБОРАТОРИЯ - ВАРНА
Как се поставя дородова диагноза на хромозомна болест?
На този етап диагнозата на синдрома на Даун на бебето преди раждането се поставя само след извършване на амниоцентеза (вземане на околоплодна течност в 16-19 седмица на бременността). Процедурата е безболезнена и практически безопасна за бременната. В минимална степен (под 0,5%) тя носи риск за прекъсване на бременността. Поради това амниоцентеза не се предлага на всички бременни жени, а само на тези с оценен риск по-висок от 1:250 за раждане на засегнато дете. В получените клетки от околоплодната течност могат да се извършат 2 вида изследвания.
И ДВЕТЕ ИЗСЛЕДВАНИЯ ИМАТ НАД 99% НАДЕЖДНОСТ ЗА ПОСОЧЕНИТЕ БОЛЕСТИ:
(1) чрез ДНК диагностика за болест на Даун и всички други бройни аномалии (около 95% от всички хромозомни болести) за 5 работни дни.
(2) чрез цитогенетичен анализ за диагностика на 99% от хромозомните болести - 3-4 и повече седмици. Той се назначава предимно в случаите, когато има данни за редки хромозомни болести извън бройните аномалии.
През 2009 г. се очаква въвеждане на метод чрез ”ДНК-чипове”. Той ще дава резултат за по-малко от 5 работни дни 2 пъти повече генетични болести в сравнение с цитогенетичния подход.
За допълнителна информация: проф. д-р И. Кременски, тел. 9172 268; Факс: 9172 469, Е-поща Този имейл адрес е защитен от спам ботове. Трябва да имате пусната JavaScript поддръжка, за да го видите.