Публикувано на: 31.01.2009г.
ГОЛЯМА ЧАСТ ОТ ГЕНЕТИЧНИТЕ БОЛЕСТИ МОГАТ ДА БЪДАТ ПРЕДОТВРАТЕНИ ЧРЕЗ ДОРОДОВА - ПРЕНАТАЛНА ДИАГНОСТИКА
1. Провеждане на специализираното ултразвуково изследване „ФЕТАЛНА АНАТОМИЯ” в 11-14, 15-17 и 19-23 седмица на бременността открива 2/3 от случаите с 50-60 вида МАЛФОРМАЦИИ и почти 100% на най-честите – спина бифида и аненцефалия.
2. При над 2000 НАСЛЕДСТВЕНИ и 400 ХРОМОЗОМНИ болести е възможно с почти 100% сигурност поставяне на диагноза само със специализирано изследване (най-често на генно или хромозомно ниво) в клетки от бебето получени чрез АМНИОЦЕНТЕЗА - вземане в 16-19 седмица на околоплодна течност или ХОРИОНБИОПСИЯ - вземане в 10-13 седмица на клетки от предшественика на плацентата. И двете акушерски манипулации носят нисък риск за прекъсване на бременността - под 1:250 (0,4%) за амниоцентеза и под 1% за хорионбиопсия.
Поради допълнителният, макар и минимален риск и двете манипулации се обсъждат само при наличие на доказан – оценен при конкретната бременност генетичен риск по-висок от този при амниоцентеза – 1:250.
ВНИМАНИЕ: Всяка бременна сама преценява какъв риск е неприемлив за нея и сама взема решение за извършване на амниоцентеза (вж. „Амниоцентеза”).
ГОЛЯМА ЧАСТ ОТ ГЕНЕТИЧНИТЕ РИСКОВЕ МОГАТ ДА БЪДАТ ОЦЕНЕНИ ЧРЕЗ:
1. „БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ” в 15-20 седмица – за болест на Даун и тежки дефекти на невралната тръба – спина бифида, аненцефалия и дефекти на коремната стена;
2. ГЕНЕТИЧНАТА КОНСУЛТАЦИЯ – обсъждане на предоставения Ви от Националната генетична лаборатория „ВЪПРОСНИК за откриване на генетични рискове”;
3. „ФЕТАЛНА АНАТОМИЯ” – специализирано ултразвуково изследване в 11, 15 и 19-22 седмица;
4. Изследване на един от партньорите за най-честите наследствени болести: бета-таласемия - тежка средиземноморска анемия и муковисцидоза - чести тежки белодробни и чревни проблеми.
ВНИМАНИЕ: Посочените подходи не се заместват, а се допълват.
УВАЖАЕМА ГОСПОЖО, УВАЖАЕМИ БЪДЕЩИ РОДИТЕЛИ,
Националната генетична лаборатория в "Майчин дом" - София, Ви предлага възможност, със съвременни ултразвукови и биохимични (кръвни) методи на изследване - „БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ”, да бъде оценен рискът Вашето бебе да носи най-честите 4 тежки хромозомни болести, включително болест на Даун, тежки дефекти на гръбначния стълб (спина бифида) и тежки дефекти на коремната стена..
Изследването е безопасно. Изследването е насочено към ВСИЧКИ бременни и предимно към бременни под 36 годишна възраст.
Ако Вие желаете да се възползвате от тази възможност, е необходимо:
1. Предварително да сте получили необходимата писмена и устна информация за възможностите и ограниченията на изследването.
Компетентна информация и генетична консултация можете да получите в Националната Генетичната лаборатория на 14-тия етаж на СБАЛАГ "Майчин дом" ЕАД от 9.30 - 13 ч всеки работен ден.
2. Да Ви е направен ултразвуков преглед и да са попълнени всички параметри в документа „ПОРЪЧКА за биохимичен скрининг 15-20 седмици” .
Точното измерване на посочените в поръчката параметри: срок на бременността в седмица + дни , NT и др. е от изключителна важност за точността на резултата. Качествено изследване можете да получите от АГ-„консултантите” на втори етаж на поликлиниката на СБАЛАГ "Майчин дом" от 11 до 13 ч. всеки работен ден, тел. 9172 220.
3. С Ваше писмено съгласие в поръчката да Ви бъдат взети 2-3 ml венозна кръв за изолиране на СЕРУМ за “биохимичен скрининг”.
4. СЕРУМЪТ и попълнената подписана ПОРЪЧКА да бъдат доставени до 15 часа в Националната генетична лаборатория на 14-ти етаж в СБАЛАГ "Майчин дом".
Широко се практикува изпращане на Серум с куриерска поща до лабораторията при температура под 200С.
5. Резултатите излизат до 2 работни дни.
6. Резултатите могат да се получат: директно в националната генетична лаборатория; по пощата в предварително надписан от заявителя плик; на тел. 02/9172 268 или на електронната страница на лабораторията http://www.lmpbg.org. За достъп до вашите резултати използвайте указанията в електронната страница.
Лабораторията предоставя безплатна консултация при получаване на резултата.
ВНИМАНИЕ! Насочващият лекар и генетичната лаборатория са длъжни:
1. Да Ви предложат преди изследването информационна листовка,
2. Да Ви изяснят смисъла и ограниченията на изследването.
Какво представлява изследването ?
1. В кръвна проба - СЕРУМ се измерва количеството на свободен бета-човешки хорионгонадотропин (Fβ-hCG) – хормон на плацентата и алфа-фетопротеин (AFP) – албумина на бебето. И двете вещества присъстват нормално в кръвта на бременната, като концентрациите им непрекъснато се променят в хода на бременността.
2. С помощта на специална компютърна програма се изчислява риска за болест на Даун, тризомия 18 и спина бифида.
На програмата се подават данните за възраст на бременната, резултатите от измерените и посочени в ПОРЪЧКА ултразвукови белези: срок но бременността в седмици + дни, резултатите от измерените кръвни показатели (Fβ-hCG и АFP), тегло на бременната и др.
Оценка на риска за болест на Даун, спина бифида и дефекти на коремната стена.
В 15-20 седмица се откриват 65-85 % от Даун.
Моля, запознайте се с информацията за предлаганите изследвания, преди да вземете на решение.При всяка бременност съществува 3-5% риск за генетична болест. От тях: 2,5% са малформации – дефекти в развитието на органите; 1,4% се заемат от над 7000 наследствени, моногенни болести (мутация в един ген) и 0,6% са хромозомни болести – нарушен брой и структура на хромозомите.
Приемане 2 месеца преди и 2 месеца след забременяване на 0,4 милиграма ФОЛИЕВА КИСЕЛИНА дневно предотвратява в 65% тежките дефекти на гръбначния стълб и главния мозък – „спина бифида” и „аненцефалия „ и 10% от спонтанните аборти.
ГОЛЯМА ЧАСТ ОТ ГЕНЕТИЧНИТЕ БОЛЕСТИ МОГАТ ДА БЪДАТ ПРЕДОТВРАТЕНИ ЧРЕЗ ДОРОДОВА - ПРЕНАТАЛНА ДИАГНОСТИКА
1. Провеждане на специализираното ултразвуково изследване „ФЕТАЛНА АНАТОМИЯ” в 11-14, 15-17 и 19-23 седмица на бременността открива 2/3 от случаите с 50-60 вида МАЛФОРМАЦИИ и почти 100% на най-честите – спина бифида и аненцефалия.
2. При над 2000 НАСЛЕДСТВЕНИ и 400 ХРОМОЗОМНИ болести е възможно с почти 100% сигурност поставяне на диагноза само със специализирано изследване (най-често на генно или хромозомно ниво) в клетки от бебето получени чрез АМНИОЦЕНТЕЗА - вземане в 16-19 седмица на околоплодна течност или ХОРИОНБИОПСИЯ - вземане в 10-13 седмица на клетки от предшественика на плацентата. И двете акушерски манипулации носят нисък риск за прекъсване на бременността - под 1:250 (0,4%) за амниоцентеза и под 1% за хорионбиопсия.
Поради допълнителният, макар и минимален риск и двете манипулации се обсъждат само при наличие на доказан – оценен при конкретната бременност генетичен риск по-висок от този при амниоцентеза – 1:250.
ВНИМАНИЕ: Всяка бременна сама преценява какъв риск е неприемлив за нея и сама взема решение за извършване на амниоцентеза (вж. „Амниоцентеза”).
ГОЛЯМА ЧАСТ ОТ ГЕНЕТИЧНИТЕ РИСКОВЕ МОГАТ ДА БЪДАТ ОЦЕНЕНИ ЧРЕЗ:
1. „БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ” в 15-20 седмица – за болест на Даун и тежки дефекти на невралната тръба – спина бифида, аненцефалия и дефекти на коремната стена;
2. ГЕНЕТИЧНАТА КОНСУЛТАЦИЯ – обсъждане на предоставения Ви от Националната генетична лаборатория „ВЪПРОСНИК за откриване на генетични рискове”;
3. „ФЕТАЛНА АНАТОМИЯ” – специализирано ултразвуково изследване в 11, 15 и 19-22 седмица;
4. Изследване на един от партньорите за най-честите наследствени болести: бета-таласемия - тежка средиземноморска анемия и муковисцидоза - чести тежки белодробни и чревни проблеми.
ВНИМАНИЕ: Посочените подходи не се заместват, а се допълват.
УВАЖАЕМА ГОСПОЖО, УВАЖАЕМИ БЪДЕЩИ РОДИТЕЛИ,
Националната генетична лаборатория в "Майчин дом" - София, Ви предлага възможност, със съвременни ултразвукови и биохимични (кръвни) методи на изследване - „БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ”, да бъде оценен рискът Вашето бебе да носи най-честите 4 тежки хромозомни болести, включително болест на Даун, тежки дефекти на гръбначния стълб (спина бифида) и тежки дефекти на коремната стена..
Изследването е безопасно. Изследването е насочено към ВСИЧКИ бременни и предимно към бременни под 36 годишна възраст.
Ако Вие желаете да се възползвате от тази възможност, е необходимо:
1. Предварително да сте получили необходимата писмена и устна информация за възможностите и ограниченията на изследването.
Компетентна информация и генетична консултация можете да получите в Националната Генетичната лаборатория на 14-тия етаж на СБАЛАГ "Майчин дом" ЕАД от 9.30 - 13 ч всеки работен ден.
2. Да Ви е направен ултразвуков преглед и да са попълнени всички параметри в документа „ПОРЪЧКА за биохимичен скрининг 15-20 седмици” .
Точното измерване на посочените в поръчката параметри: срок на бременността в седмица + дни , NT и др. е от изключителна важност за точността на резултата. Качествено изследване можете да получите от АГ-„консултантите” на втори етаж на поликлиниката на СБАЛАГ "Майчин дом" от 11 до 13 ч. всеки работен ден, тел. 9172 220.
3. С Ваше писмено съгласие в поръчката да Ви бъдат взети 2-3 ml венозна кръв за изолиране на СЕРУМ за “биохимичен скрининг”.
4. СЕРУМЪТ и попълнената подписана ПОРЪЧКА да бъдат доставени до 15 часа в Националната генетична лаборатория на 14-ти етаж в СБАЛАГ "Майчин дом".
Широко се практикува изпращане на Серум с куриерска поща до лабораторията при температура под 200С.
5. Резултатите излизат до 2 работни дни.
6. Резултатите могат да се получат: директно в националната генетична лаборатория; по пощата в предварително надписан от заявителя плик; на тел. 02/9172 268 или на електронната страница на лабораторията http://www.lmpbg.org. За достъп до вашите резултати използвайте указанията в електронната страница.
Лабораторията предоставя безплатна консултация при получаване на резултата.
ВНИМАНИЕ! Насочващият лекар и генетичната лаборатория са длъжни:
1. Да Ви предложат преди изследването информационна листовка,
2. Да Ви изяснят смисъла и ограниченията на изследването.
Какво представлява изследването ?
1. В кръвна проба - СЕРУМ се измерва количеството на свободен бета-човешки хорионгонадотропин (Fβ-hCG) – хормон на плацентата и алфа-фетопротеин (AFP) – албумина на бебето. И двете вещества присъстват нормално в кръвта на бременната, като концентрациите им непрекъснато се променят в хода на бременността.
2. С помощта на специална компютърна програма се изчислява риска за болест на Даун, тризомия 18 и спина бифида.
На програмата се подават данните за възраст на бременната, резултатите от измерените и посочени в ПОРЪЧКА ултразвукови белези: срок но бременността в седмици + дни, резултатите от измерените кръвни показатели (Fβ-hCG и АFP), тегло на бременната и др.
ВНИМАНИЕ:
1. Изследването е генетично и съгласно Закона за здравето може да се извършва само от акредитирани за целта генетични лаборатории.
2. Всяка генетична лаборатория трябва да разполага с предварително изработени собствени „нормални” стойности за биохимичните показатели
3. Всяка генетична лаборатория трябва да разполага със специална за целта на оценката на риска система за оценка на качеството на резултатите.
НА ПОСОЧЕНИТЕ УСЛОВИЯ В МОМЕНТА ОТГОВАРЯТ САМО НАЦИОНАЛНАТА ГЕНЕТИЧНА ЛАБОРАТОРИЯ И ГЕНЕТИЧНАТА ЛАБОРАТОРИЯ – ВАРНА
ВНИМАНИЕ: Националната генетична лабораторията не коментира резултати получени в други лаборатории.
Какво означава ”оценка на риска”?
ОЦЕНКАТА НА РИСКА НЕ Е ДИАГНОСТИЧНО ИЗСЛЕДВАНЕ !
Условно за „повишен риск” се приема риск по-висок от този при амниоцентеза - 1: 250 (например 1: 170). Такива резултати се срещат обикновено:
• при 5-6 % (5-6 на 100) от бременните жени под 36 години и
• при 30-40 % (30-40 на 100) от бременните жени над 36 години.
При риск по-висок от 1:250 (0,4%) и при всеки риск, които е непоносимо висок и неприемлив за бременната се обсъжда изследването „амниоцентеза” - вземане на околоплодна течност.
ВНИМАНИЕ: Независимо от решението на бременната винаги се препоръчва специализираното изследване “фетална анатомия” в 19-23 седмица, на 3-4 D ултразвук при квалифициран за целта АГ специалист.
Не всички аномалии могат да се открият с предлаганото от нас изследване.
Каква е вероятността да се роди дете с аномалия?
Деца с някаква аномалия се раждат с честота 3-4% (1:33) новородени. Едни от най-сериозните вродени дефекти са болестта на Даун с честота от 1:2000 до 1: 20 в зависимост от възрастта на бременната, дефектите на невралната тръба (спина бифида и аненцефалия) с честота 1: 500 бременности и дефекти на коремната стена – 1: 2000 бременности.
1. Изследването е генетично и съгласно Закона за здравето може да се извършва само от акредитирани за целта генетични лаборатории.
2. Всяка генетична лаборатория трябва да разполага с предварително изработени собствени „нормални” стойности за биохимичните показатели
3. Всяка генетична лаборатория трябва да разполага със специална за целта на оценката на риска система за оценка на качеството на резултатите.
НА ПОСОЧЕНИТЕ УСЛОВИЯ В МОМЕНТА ОТГОВАРЯТ САМО НАЦИОНАЛНАТА ГЕНЕТИЧНА ЛАБОРАТОРИЯ И ГЕНЕТИЧНАТА ЛАБОРАТОРИЯ – ВАРНА
ВНИМАНИЕ: Националната генетична лабораторията не коментира резултати получени в други лаборатории.
Какво означава ”оценка на риска”?
ОЦЕНКАТА НА РИСКА НЕ Е ДИАГНОСТИЧНО ИЗСЛЕДВАНЕ !
Условно за „повишен риск” се приема риск по-висок от този при амниоцентеза - 1: 250 (например 1: 170). Такива резултати се срещат обикновено:
• при 5-6 % (5-6 на 100) от бременните жени под 36 години и
• при 30-40 % (30-40 на 100) от бременните жени над 36 години.
При риск по-висок от 1:250 (0,4%) и при всеки риск, които е непоносимо висок и неприемлив за бременната се обсъжда изследването „амниоцентеза” - вземане на околоплодна течност.
ВНИМАНИЕ: Независимо от решението на бременната винаги се препоръчва специализираното изследване “фетална анатомия” в 19-23 седмица, на 3-4 D ултразвук при квалифициран за целта АГ специалист.
Не всички аномалии могат да се открият с предлаганото от нас изследване.
Каква е вероятността да се роди дете с аномалия?
Деца с някаква аномалия се раждат с честота 3-4% (1:33) новородени. Едни от най-сериозните вродени дефекти са болестта на Даун с честота от 1:2000 до 1: 20 в зависимост от възрастта на бременната, дефектите на невралната тръба (спина бифида и аненцефалия) с честота 1: 500 бременности и дефекти на коремната стена – 1: 2000 бременности.
Каква е информативността на "скрининга"?
На практика всяка жена, на всяка възраст, може да роди дете с болест на Даун или друга тежка аномалия. Установено е, че този риск нараства с напредването на възрастта. Например, при бременна на възраст 35 години рискът бебето да е с болест на Даун е 1:350, а на 36 години - 1:250. Поради това в някои страни предлагат директно амниоцентеза на бременните над 35 години. По-голямата част от страните не приемат този подход, а предлагат първо оценка на риска с „биохимичен скрининг” и след това вземане на решение за амниоцентеза. Този подход спестява повече от половината амниоцентези и съответно прекъсване на бременности при бременните над 35 години. Огромната част бременни с риск от биохимичен скрининг по-висок от 1:250, например 1:150 раждат нормално здраво бебе. Понякога обаче, отклоненията в кръвната проба са сигнал, че бебето има аномалия или че бременността е с усложнения и са необходими допълнителни изследвания. С предлаганото от нас изследване в 15-20 седмица на бременността и в зависимост от възрастта на бременната се откриват от 65% (при бременни под 35 години) до над 90% от случаите с Даун (при бременни над 35 години). Надеждността на изследването се допълва значимо от проведеното ултразвуково изследване „фетална анатомия”.
На практика всяка жена, на всяка възраст, може да роди дете с болест на Даун или друга тежка аномалия. Установено е, че този риск нараства с напредването на възрастта. Например, при бременна на възраст 35 години рискът бебето да е с болест на Даун е 1:350, а на 36 години - 1:250. Поради това в някои страни предлагат директно амниоцентеза на бременните над 35 години. По-голямата част от страните не приемат този подход, а предлагат първо оценка на риска с „биохимичен скрининг” и след това вземане на решение за амниоцентеза. Този подход спестява повече от половината амниоцентези и съответно прекъсване на бременности при бременните над 35 години. Огромната част бременни с риск от биохимичен скрининг по-висок от 1:250, например 1:150 раждат нормално здраво бебе. Понякога обаче, отклоненията в кръвната проба са сигнал, че бебето има аномалия или че бременността е с усложнения и са необходими допълнителни изследвания. С предлаганото от нас изследване в 15-20 седмица на бременността и в зависимост от възрастта на бременната се откриват от 65% (при бременни под 35 години) до над 90% от случаите с Даун (при бременни над 35 години). Надеждността на изследването се допълва значимо от проведеното ултразвуково изследване „фетална анатомия”.
Как се поставя дородова диагноза на хромозомна болест?
В получените клетки от околоплодната течност могат да се извършат 2 вида изследвания. И ДВЕТЕ ИЗСЛЕДВАНИЯ ИМАТ НАД 99% НАДЕЖДНОСТ ЗА ПОСОЧЕНИТЕ БОЛЕСТИ:
(1) чрез ДНК диагностика за болест на Даун и всички други бройни аномалии (около 95% от всички хромозомни болести) за 5 работни дни.
(2) чрез цитогенетичен анализ за диагностика на 99% от хромозомните болести - 3-4 и повече седмици. Той се назначава предимно в случаите, когато има данни за редки хромозомни болести извън бройните аномалии.
През 2009 г. се очаква въвеждане на метод чрез т.нар. ”ДНК-чипове”. Той ще дава резултат за по-малко от 5 работни дни за 2 пъти повече генетични болести в сравнение с цитогенетичния подход.
За допълнителна информация: проф. д-р И. Кременски, тел. 9172 268; Факс: 9172 469, Е-поща Този имейл адрес е защитен от спам ботове. Трябва да имате пусната JavaScript поддръжка, за да го видите.
В получените клетки от околоплодната течност могат да се извършат 2 вида изследвания. И ДВЕТЕ ИЗСЛЕДВАНИЯ ИМАТ НАД 99% НАДЕЖДНОСТ ЗА ПОСОЧЕНИТЕ БОЛЕСТИ:
(1) чрез ДНК диагностика за болест на Даун и всички други бройни аномалии (около 95% от всички хромозомни болести) за 5 работни дни.
(2) чрез цитогенетичен анализ за диагностика на 99% от хромозомните болести - 3-4 и повече седмици. Той се назначава предимно в случаите, когато има данни за редки хромозомни болести извън бройните аномалии.
През 2009 г. се очаква въвеждане на метод чрез т.нар. ”ДНК-чипове”. Той ще дава резултат за по-малко от 5 работни дни за 2 пъти повече генетични болести в сравнение с цитогенетичния подход.
За допълнителна информация: проф. д-р И. Кременски, тел. 9172 268; Факс: 9172 469, Е-поща Този имейл адрес е защитен от спам ботове. Трябва да имате пусната JavaScript поддръжка, за да го видите.