Върху “У” - хромозомата се намират редица гени с важно значение за образуването на сперматозоидите. По последни данни в т.нар. “AZF” регион от “У” хромозомата се намират няколко гена, които са свързани с мъжкия стерилитет.. При голям процент от пациентите с неизяснени причини за стерилитет се откриват микроделеции (загуба на фрагменти от ДНК) в различни участъци на “ АZF ” региона. Като логичен механизъм за възникване на микроделециите се посочват нововъзникнали мутации в сперматозоидите, тъй като такива дефекти не се откриват при бащите на пациентите.
Микроделециите са регистрирани в близо 8% от случаите на мъжки стерилитет. Най–често се откриват при мъжете с азооспермия (липса на сперматозоиди в еякулата) – 66%, в по – редки случаи при пациентите с концентрация на сперматозоидите, по – малка от 5 милиона на мл и рядко при пациенти с концентрации, по – високи от тази стойност. Анализите на микроделециите върху У - хромозомата и тяхната връзка със стерилитета при мъжете има решаващо значение за клиничната практика с оглед адекватното терапевтично поведение.
Показатели за провеждане на изследването
Пациенти с неизяснени причини за стерилитета.
Пациенти със стерилитет, включени в програмата за ин – витро оплождане (бебе в епруветка).
Метод на изследването
Диагностиката на отпадналите от хромозомата фрагменти ДНК обхваща избрани райони на “У” - хромозомата (три гена) – AZFa, AZFb, AZFc. В основата на диагностичните методи стои намножаване на ДНК фрагменти с полимеразна верижна реакция ( PCR ).
Биологичен материал
За ДНК анализ се изисква венозна кръв (от 3 – 10 мл) в епруветка с антикоагулант К 3 EDTA . До изолиране на ДНК материалът може да се съхранява в обикновен хладилник (да не се замразява), но не по – дълго от 15 календарни дни.
Време за провеждане на анализа
Резултатите се получават 10 работни дни след постъпване на материала в лабораторията.
Изследванията се извършват в Лабораторията по молекулярна патология към Университетска болница СБАЛАГ “Майчин дом”, София, 1431. тел. 9172268 и 9172476.
доц. д-р. Иво Кременски