Неинвазивният тест за хромозомен анализ NACE®: Алтернатива на амниоцентезата
Понякога, развиващият се в утробата на бременната жена плод има хромозомни аномалии. Хората имат 23 двойки хромозоми и общо 46 хромозоми (по две копия от всяка двойка). Първите 22 двойки са номерирани от 1 до 22. Последната двойка определя нашия пол. Момичетата имат две Х хромозоми, а момчетата имат една Х хромозома и една У хромозома. Проблеми със здравето и развитието възникват, ако има липсваща или допълнителна хромозома. Доскоро, възможностите за пренатална диагностика на най-често срещаните хромозомни аномалии на плода се изчерпваха с амниоцентезата и хорион-биопсията.
И двете изследвания са инвазивни - свързани са с пункция за извличане на течност или тъкан за анализ – и водят след себе си риск от спонтанен аборт. Поради това, те не се прилагат при всички бременни, а само при определени групи с повишен риск от хромозомни аномалии – жени над 35 годишна възраст, жени с предишна история на бременности с хромозомни аномалии или с фамилна обремененост. Вземането на решение за подлагане на подобна инвазивна и рискова процедура е труден и мъчителен акт за всяка двойка бъдещи родители.
Развитието на генетичната наука и технологиите промениха съществено нещата в тази област на пренаталната диагностика. От скоро, за пациентите по света е достъпен рутинно неинвазивният тест за хромозомен анализ NACE®, разработка на водещата испанска компания Iviomics. За първи път в България, иновационният пренатален скрининг NACE® се прилага в Специализираната болница по акушерство, гинекология и репродуктивна медицина „София”.
Какво представлява тестът NACE?
NACE е неинвазивен пренатален тест. Това означава, че той е напълно безопасен за бременната и за нейното бебе. Всичко, което е необходимо за извършването на теста, е вземането на малка проба от венозна кръв – точно както при всеки друг рутинен кръвен тест.
По време на бременността, ДНК на бебето се смесва с ДНК от кръвта на неговата майка. Научният прогрес в областта на генетиката позволява да се открие тази ДНК на плода в майчината кръв и по този начин да се направи скрининг на генетичните данни за хромозомите на бебето. Тестът NACE използва специална технология за сравняване на майчината ДНК с тази на плода, за да се установи с много голяма точност и надеждност дали има наличие на определени аномалии.
Кои са основните предимства на теста NACE?
• Безболезнен, неинвазивен пренатален скрининг, без никакъв риск за плода;
• Открива аномалии в хромозоми 21, 18, 13 (синдроми на Даун, Едуардс и Патау), Х и У;
• 99,9% разпознаване на синдром на Даун;
• Индекс на фалшиво-позитивни резултати < 0.1% за синдром на Даун;
• Валиден при пациенти с донорска яйцеклетка;
• Валиден за всички раси, етнически групи и индекси на телесната маса;
• Може да се направи още след 12-та гестационна седмица;
• Резултатът е готов след 15 дни;
Колко надежден е тестът?
NACE открива с максимална точност от 99,9% бременностите със синдром на Даун. Аналогично, тестът открива и други често срещани хромозомни аномалии (хромозоми 18, 13, Х и У) със същия висок процент на достоверност. Все пак, тестът не анализира всички възможни проблеми (генетични или други), които могат да засегнат бъдещото бебе.
Кой може да си направи теста NACE?
Тестът NACE е предназначен за всички онези жени, които искат да изключат наличието на конкретна хромозомна аномалия в плода (хромозоми 21, 18, 13, Х и У) и същевременно не искат да застрашават своята бременност чрез прилагане на хориална биопсия или амниоцентеза. NACE може да се направи при всяка бременна жена, както и бременности постигнати чрез ин-витро техники, включително бременности от донорска яйцеклетка. Тестът NACE може да се приложи и в случай на многоплодна бременност.
Тестът е особено подходящ за жени с висок риск от хромозомни аномалии след скрининга в първия триместър на бременността (ултразвуков преглед и хормонален анализ), жени, които са имали предишна бременност със синдром на Даун и жени, при които са открити подозрителни аномалии при ултразвуковите прегледи за фетална морфология. Методът е препоръчителен и при постигане на бременност на жени в напреднала репродуктивна възраст.