Неинвазивно дородово изследване за тризомии 13, 18 и 21 в плода (Синдром на Патау, Синдром на Едуардс и Синдром на Даун)
В допълнение към другите методи за дородов скрининг, PrenaTest® предлага възможност за по-прецизно и точно изследване за наличието на тризомия 21, 18 и 13 при Вашето бебе. Дали PrenaTest® е подходящ за Вас или не, трябва да решите заедно с Вашия лекар.
Какво представляват тризомиите и какви са причините за тяхното развитие?
Генетичният материал във всички клетки е организиран в хромозоми. Две от тях (половите хромозоми X и Y) определят пола, а останалите (хромозоми от 1 до 22) се наричат „автозоми”.
На първия етап, преди всяко делене на клетката, хромозомите се удвояват, а след това се разпределят по равно между двете дъщерни клетки. В хода на това разпределяне могат да се получат грешки. Ако такива грешки станат по време на развитието на яйцеклетката или сперматозоида, и детето се зачене от такива изменени клетки, то ембрионът ще носи модифицирана генетична информация. Много от тези хромозомни дисбаланси, обаче, предотвратяват развитие на бременността при наличие на такива първични гамети или
водят до ранни спонтанни аборти.
Ако в клетките на детето присъстват три хромозоми, вместо две (както е обичайно), това се нарича „тризомия”. Много малка част от тризомиите са съвместими с живота. Най-често срещаната и най-познатият хромозомен дисбаланс е тризомия 21, при която има наличие на три вместо две
21-ви хромозоми в клетките. Заболяването е известно като Синдрома на Даун (Down sydrome).
Тризомия 18, известна също като Синдром на Едуардс, е доста по-рядко срещана, а тризомия 13 – Синдромът на Патау се получава дори още по-рядко.
Изражението на тези тризомии, под формата на проявления на болестта, може да е много различно при засегнатите деца. Потърсете съвет и се консултирайте с Вашия лекар, относно конкретния риск при Вашата бременност, както и за
това какво означава това за Вас и за Вашето неродено дете.
Какви възможности съществуват за изследване наличието на тези генетични аномалии по време на бременността?
Най-общо, изследванията по време на бременността са два вида – инвазивни и неинвазивни. Неинвазивните изследвания включват ултразвукови
прегледи и кръвни изследвания. При тях не се извършват манипулации по тялото на майката (с изключение на вземането на кръв) и следователно са по-щадящи и не носят риск от загуба на плода. Измерването на нухалната транслуценция, например, е едно от най-често прилаганите ултразвукови изследвания на плода, което се извършва през първия триместър (от 12та до 14та гестационна седмица). Тези предварителни неинвазивни методи могат
да се използват за оценка на Вашия личен риск от тризомия 13, 18 или 21 в плода, но не поставят окончателна диагноза. Инвазивните методи представляват манипулация върху тялото на майката. Пример за такъв метод е
амниоцентезата (или пункция на плацентата). Тези методи позволяват да се вземат клетки от нероденото бебе и да се извърши хромозомен анализ. Анализират се броят, формата и структурата на хромозомите, в резултат на което може да се докаже или отхвърли определена аномалия,
например тризомия 13, 18 или 21. При тези методи, обаче, рискът от спонтанен аборт в следствие на процедурата е приблизително 1.5%. PrenaTest®, като нов неинвазивен метод, предлага надеждна възможност за откриване на най-честите форми на тризомия – 13, 18 и 21, т. нар. стандартни тризомии в
плода. За целта на изследването се взема венозна кръв от бременната жена, като тази процедура не крие риск за бременността.
Кога може да се използва PrenaTest®?
Извършването на PrenaTest® е въпрос на избор. Може да се предприеме, ако бременността Ви бъде оценена като рискова или ако съществуват съмнения за наличие на някоя от посочените тризомии в плода, определени въз основа на ултразвукови находки или данни от предходни кръвни изследвания.
Консултирайте се с Вашия лекар относно това, колко висок е персоналният риск при Вашата бременност за наличие на тризомия 13, 18 или 21 в плода.
Ограничения на теста
За щастие, повечето бременности завършват успешно с живо и здраво дете! В редки случаи, обаче, това не е така. Съвременната медицина предлага редица възможности за откриване на аномалии и заболявания по време на бременността. Въпреки това вероятността за вродено заболяване не може да бъде абсолютно изключена. Никой не може да даде пълна гаранция за здраво дете. PrenaTest® открива стандартните тризомии 21, 18 и 13 с висока
степен на сигурност. В контекста на клиничните проучвания, при оценяване точността на PrenaTest® е установено, че повече от 99% от всички кръвни проби са класифицирани правилно. Само при една проба не е открита съществуваща тризомия 21 (фалшиво-отрицателен резултат), а при
друга проба тестът е дал индикация за несъществуваща в плода тризомия 18 (фалшиво-положителен резултат). На този етап от развитието си PrenaTest® не открива други хромозомни дефекти, поради което не могат да бъдат правени
твърдения за други аномалии въз основа на резултатите от теста. Също така трябва да се има предвид, че определени редки форми на посочените тризомии не могат да се установяват със сигурност при използването на РrenaTest®. Това се получава в изключително редки случаи, когато само части от съответната хромозома се повтаря три пъти или ако тази хромозома е в три копия само в определени части от тялото (т. нар. „мозаицизъм”). Тези редки
случаи не могат да бъдат откривани достатъчно надеждно чрез използването на PrenaTest®. За момента, PrenaTest® не е подходящ за приложение при многоплодна бременност. В редки случаи, въпреки точното изпълнение на теста, е възможно да не се получи резултат или да не може да бъде интерпретиран. В такава ситуация се налага тестът да бъде повторен и да се даде нова кръвна проба, ако това бъде изискано.
Как се извършва PrenaTest®?
След подробна консултация с Вашия лекар и със специалист по медицинска генетика, и след подписване на информирано съгласие, Вашият лекар взема 20 мл венозна кръв от бременната жена. Тази кръвна проба се изпраща до диагностичната лаборатория на LifeCodexx в Констанц, Германия. Обичайното
време за извършване на анализа е 10-12 работни дни. След приключване на анализа, Вашият лекар ще получи писмо с резултата и ще Ви информира за изхода от анализа. Разходите за PrenaTest® и свързаните с него медицински услуги не се покриват от НЗОК. Ето защо Вие трябва да платите сами тези разходи.
Какво означава отрицателен резултат от изследването?
Отрицателен резултат от изследването означава, че съществуването на тризомия 13, 18 и 21 в плода може да се изключи с висока степен на сигурност. В зависимост от медицинската причина, която е направила наложително извършването на PrenaTest®, Вашият лекар ще проследи хода на Вашата бременност с повишено внимание и ще Ви посъветва за по-нататъшни изследвания, ако е необходимо.
Какво означава положителен резултат от изследването?
Положителният резултат означава, че Вашето бебе почти сигурно е носител на съответната тризомия. Препоръчва се генетична консултация и обсъждане на допълнителна инвазивна диагностика за потвърждаване на резултатите от PrenaTest®, в повечето случаи – амниоцентеза. Това допълнително изследване
е необходимо, за да се диагностицира генетична причина за тризомията.
Добре е да се обмисли следното:
В повечето случаи дородовите изследвания не показват повишен риск от аномалии в плода и така бременната жена получава повече сигурност и спокойствие. Конкретни находки от дадено изследване, обаче, могат да доведат както до голяма несигурност, така и до конфликт. В случай че бременността
се прецени като рискова, Вашият лекар ще Ви предостави изчерпателна информация и подкрепа. В такива случаи се препоръчва и психологическа консултация. Вашият лекар ще ви даде необходимата подробна информация за това.
Основното свойство на неинвазивния генетичен молекулярен кръвен PrenaTest® (откриване на Синдромите на Даун, Патау и Едуардс) от 1-ви юли 2013 г. е допълнено с три нови характеристики:
- Установяване на пола на плода
- Кръвната проба може вече да се взема от 9+0 седмица на бременността
- Нови 340 проби валидираха повишената прецизност на PrenaTest® до ниво от 99%
Немската лаборатория LifeCodexx, която усъвършенства теста, заявиха пред медиите, че новите характеристики на PrenaTest® са преходната стъпка към следващото му развитие: установяване на хромозомни аномалии при половите хромозоми на изключително ранен етап от бременността!
Дистрибутор за България |
Distributor of PrenaTest® in Bulgaria:
НМ Дженомикс ООД
София 1164, ул. Христо Смирненски 78, ет. 4
Тел.: + 359 2 865 01 06
Факс: + 359 2 865 06 26
Мобилен: +359 882 291 370
Този имейл адрес е защитен от спам ботове. Трябва да имате пусната JavaScript поддръжка, за да го видите. / www.prenatest.bg